YouTube पर संगीत की घटना में MPS VI रोग है

कीनन कहिल, में नई अंतर्राष्ट्रीय घटना यूट्यूब , एक किशोरी है जो अलग होने की उपस्थिति का आनंद लेती है डेविड गुएटा और 50 सेंट अपने होममेड संगीत वीडियो और दुनिया भर के लाखों लोगों द्वारा देखे जाने के कारण, वह एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी से पीड़ित हैं mucopolysaccharidosis या एमपीएस रोग .

संयुक्त राज्य अमेरिका के इलिनोइस में 1995 में पैदा हुआ लड़का, इस साल पीड़ित एक हजार 100 लोगों में से एक है। वंशानुगत बीमारी एक के कारण एंजाइम की कमी .

जो व्यक्ति इससे पीड़ित हैं, वे कुछ ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स को नीचा नहीं कर सकते हैं, और उनमें कमी है एंजाइम के रूप में जाना जाता है arylsulfatase B या ए.एस.बी. एंजाइम अपर्याप्तता यह कई अस्थि विकार पैदा करता है, और सामान्यीकृत नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ बचपन में अक्सर होती हैं।

स्थिति जीवन के विभिन्न चरणों में दिखाई दे सकती है, जैविक प्रणालियों को प्रभावित कर सकती है, और इसे प्रस्तुत करने की गति और गंभीरता परिवर्तनशील है। एमपीएस VI यह समय के साथ शरीर को कमजोर करता है और एक छोटी जीवन प्रत्याशा के साथ जुड़ा हुआ है, इसलिए इसे नियंत्रित करने के लिए शुरुआती पहचान महत्वपूर्ण है।

इस बीमारी की खोज वैज्ञानिकों मारोटॉक्स, लल्मी और सहयोगियों ने की थी, जिस कारण से इसे भी कहा जाता है मैरटॉक्स लेमी की बीमारी .

वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है MPX VI, लेकिन अगर वहाँ उपचार के विकल्प हैं जो सुधार करते हैं जीवन की गुणवत्ता और रोग के विकास को धीमा कर देता है।

कीनन कहिल शिकागो के चिल्ड्रन मेमोरियल अस्पताल में उपस्थित है, जिसमें से एक है दुनिया में सबसे महंगा उपचार , जो हर गुरुवार को लगाया जाता है और पहुंच जाता है एक साल में 350 हजार डॉलर।

स्रोत: Maroteaux-lamy.com और WGN9 मॉर्निंग न्यूज़ शिकागो।