जीन जो स्तन कैंसर की भविष्यवाणी करते हैं

• मई 8, 2024

यह ज्ञात है कि जीन में विघटनकारी म्यूटेशन वाले लोग बीआरसीए 1 वे पेश करने का अधिक जोखिम रखते हैं स्तन कैंसर उसके जीवन में कुछ बिंदु पर। वर्तमान में, वैज्ञानिकों के नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय अनुसंधान टीम की खोजों मेयो क्लिनिक यह पता चलता है कि उन लोगों में से कुछ के पास अन्य आनुवंशिक वेरिएंट हो सकते हैं जो जोखिम को संशोधित करते हैं। ये नए निष्कर्ष जो व्यक्तिगत चिकित्सा को उजागर करते हैं, के संस्करण में दिखाई देते हैं प्रकृति जेनेटिक्स.

इस संबंध में, डॉक्टर, फर्गस काउच , मेयो क्लिनिक के शोधकर्ता और अध्ययन के विशेषज्ञ लेखक, बताते हैं: "विकासशील होने के व्यक्तिगत जोखिम को निर्धारित करने के लिए ये निष्कर्ष उपयोगी होने चाहिए। स्तन कैंसर के वाहक के बीच बीआरसीए 1 । अध्ययन हमें नकारात्मक हार्मोन रिसेप्टर को समझने की भी अनुमति देता है स्तन कैंसर सामान्य आबादी के बीच। "

जीन के आनुवंशिक परिवर्तन बीआरसीए 1 विकसित करने के लिए एक बड़ा जोखिम पेश करें स्तन कैंसर वाहकों के बीच। यह निर्धारित करने के लिए कि उत्परिवर्तन वाहकों की बड़ी आबादी में कोई आनुवंशिक परिवर्तन इस जोखिम को संशोधित या बदल देगा, वैज्ञानिकों ने पूर्ण जीनोम एसोसिएशन अध्ययन (GWAS) किया जो 11 में 20 अनुसंधान केंद्रों को कवर करता है विभिन्न देशों।

उत्परिवर्तन के एक हजार 193 वाहकों के पूरे मानव जीनोम में पहले 550 हजार आनुवंशिक परिवर्तनों का अध्ययन किया गया था बीआरसीए 1 40 के साथ आक्रामक स्तन कैंसर और उन परिवर्तनों की तुलना उन 190 हज़ार वाहकों के साथ की गई बीआरसीए 1 इसी तरह की उम्र में, लेकिन स्तन कैंसर के बिना। तब खोजे गए 96 एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं (एसएनपी) का लगभग 3 हज़ार बीआरसीए 1 बाधाओं के एक बड़े जनसंख्या नमूने के भीतर अध्ययन किया गया था। स्तन कैंसर और कैंसर के बिना 3,000 वाहक। वैज्ञानिकों ने गुणसूत्र 19p13 के एक क्षेत्र में स्तन कैंसर के जोखिम से जुड़े पांच एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं की खोज की।

6,800 रोगियों में उन एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं का सबसे गहन अध्ययन स्तन कैंसर उत्परिवर्तन के बिना बीआरसीए 1 नकारात्मक एस्ट्रोजन रिसेप्टर के साथ इस बीमारी के संबंध में पता चला है, कैंसर के ट्यूमर रिसीवर के बिना एस्ट्रोजन .

2,300 रोगियों को शामिल करने वाले एक अन्य पूर्ण-जीनोम एसोसिएशन अध्ययन में, पांच एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमोर्फिज्म को ट्रिपल-नेगेटिव स्तन कैंसर से भी जोड़ा गया था, जो एक आक्रामक प्रकार की बीमारी है, जिसके बारे में 12 प्रतिशत जिम्मेदार है। सभी स्तन कैंसर। ट्रिपल नकारात्मक ट्यूमर वे एस्ट्रोजन रिसेप्टर्स के लिए जीन को व्यक्त नहीं करते हैं, न ही प्रोजेस्टेरोन, और न ही मानव एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर (Her2 / neu) के रिसेप्टर 2। वैज्ञानिकों ने यह भी पता लगाया कि इन एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं का BRCA1 उत्परिवर्तन के वाहक के बीच डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए जोखिम से कोई संबंध नहीं था।

इन न्यूक्लिओटाइड एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं का स्थान वैज्ञानिकों को एक ऐसा उद्देश्य प्रदान करता है, जिसके विकास के पीछे के तंत्र को बेहतर ढंग से समझने की अनुमति देता है स्तन कैंसर । इसके अलावा, जब उन्हें एक ही समूह के निरंतर अध्ययन में अन्य जोखिमों को संशोधित करने और एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं की पहचान करने के साथ संयोजन किया जाता है, तो कुछ वाहक को खोजने के लिए संभव हो सकता है बीआरसीए 1 के कम जोखिम के साथ कैंसर और विशेष रूप से उच्च जोखिम वाले वाहक कैंसर , जो की रोकथाम के लिए दृष्टिकोण को बदलने के लिए चुन सकते हैं कैंसर . 

जांच का समर्थन किया गया था स्तन कैंसर अनुसंधान के लिए फाउंडेशन , इलाज के लिए सुसान जी , को राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान और का यूनाइटेड किंगडम में कैंसर अनुसंधान । पहले लेखक के अलावा, डॉक्टर एंटोनीस एंटोनियो कैंब्रिज विश्वविद्यालय से 180 से अधिक लोगों और कई संघों ने शोध में योगदान दिया, सह-लेखक भी थे।