ट्राइसॉमी 18 सबसे आम क्रोमोसोमल असामान्यता है

• अप्रैल 28, 2024

एडवर्ड्स सिंड्रोम , बेहतर के रूप में जाना जाता है त्रिगुणसूत्रता 18, रिपब्लिकन रिक सेंटोरम के मामले में बहुत अधिक प्रसार हुआ है, जिसकी एक बेटी है जो इस गुणसूत्र असामान्यता से पीड़ित है।

पूर्व अमेरिकी सीनेटर का कहना है कि छोटी बेला, जो 3 साल की है, पीड़ित बच्चों के लिए अनुमानित उत्तरजीविता को पार कर गई है त्रिगुणसूत्रता 18.

त्रिगुणसूत्रता 18 तीन सबसे आम क्रोमोसोमल विसंगतियों में से एक है, हालांकि यह काफी दुर्लभ है, प्रत्येक आठ हजार नवजात शिशुओं में लगभग 1 में होता है।

द्वारा प्रकाशित जानकारी के अनुसार द वाशिंगटन पोस्ट लगभग 60% नवजात शिशुओं की मृत्यु होती है रोग ; 10 और 5% के बीच एक वर्ष बचता है, और केवल 1% इस आनुवंशिक स्थिति के साथ 10 से अधिक वर्षों तक रहते हैं, खासकर लड़कियों।

Trisomy18 क्या है?

बच्चों के साथ त्रिगुणसूत्रता 18 में दो के बजाय गुणसूत्र 18 की तीन प्रतियां हैं; का कारण रोग यह अभी भी अज्ञात है; हालांकि, विशेषज्ञ बताते हैं कि बड़ी माताओं वाले बच्चों को इससे पीड़ित होने का अधिक खतरा होता है। यह जन्म से पहले पता लगाया जा सकता है, एमनियोटिक द्रव और अल्ट्रासाउंड की एक सूक्ष्म परीक्षा के माध्यम से।

अधिकांश शिशुओं के साथ त्रिगुणसूत्रता 18 में विभिन्न अंगों की विकृति है। लगभग सभी के पास एक असामान्य हृदय होता है, हृदय की बड़ी गुहाओं के बीच एक छिद्र होता है।

इसके अलावा, एक तीसरे में एक घोड़े की नाल के आकार का गुर्दा होता है और पांचवें में एक असामान्य घेघा होता है। मानसिक मंदता यह आम है, लेकिन सार्वभौमिक नहीं है, और कई में विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं हैं, जैसे कम सेट कान।

विशेषज्ञ बताते हैं कि लगभग 90% का जन्म का वजन कम है और कुछ समय से पहले हैं; संक्रमण वे ट्राइसॉमी 18 वाले शिशुओं में एक आम और आवर्तक समस्या हैं।

फेसबुक पर @GetQoralHealth और GetQoralHealth पर हमें का पालन करें

वीडियो दवा: Kenali penyakit Adam Fabumi, Trisomy 13 / Go Dok Indonesia (अप्रैल 2024).