क्या आप अवसाद और सांस लेने की समस्याओं से पीड़ित हैं?

• अप्रैल 28, 2024

गुडुफ्री सिस्टम पेरी सिंड्रोम हाल ही में खोजी गई एक बहुत ही दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बीमारी है, जो डीएनए के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है और जो पार्किंसनिज़्म, श्वसन समस्याओं और शुरुआती लक्षणों की विशेषता है। अवसाद, के अनुसार डॉ। Wszolek। Zbigniew, मेयो क्लिनिक फ्लोरिडा में न्यूरोलॉजिस्ट।

इस न्यूरोलॉजिकल बीमारी की शुरुआत की उम्र 48 साल है, लेकिन पहले लक्षण 35 से दिखाई दे सकते हैं; जबकि सिंड्रोम की औसत अवधि पांच साल है, यह ध्यान में रखते हुए कि वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है।

दुनिया भर में केवल कुछ मामलों के साथ, 2001 में पहली बार एक जापानी परिवार में खोज की गई थी; इस बीच, लैटिन अमेरिका में कोलम्बिया के बोगोटा में एक परिवार में पहली बार इस न्यूरोलॉजिकल बीमारी का पता चला था।

के विशेषज्ञ द्वारा प्रकाशित अध्ययन के अनुसार मेयो क्लिनिक , अवसाद, उदासीनता, चरित्र परिवर्तन और अलगाव, अक्सर इस न्यूरोलॉजिकल बीमारी के पहले मनोरोग संकेत हैं।

पार्किंसनिज़्म शुरुआत में घटित होता है, जबकि बाद में गंभीर रूप से वजन कम होना और हाइपोवेंटिलेशन दिखाई देता है, बाद वाले वे होते हैं जो गंभीर संकट पैदा कर सकते हैं जो मौत का कारण बनते हैं, या तो अचानक या आत्महत्या से।

निश्चित निदान DCTN1 जीन में एक बीमारी पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की पहचान पर आधारित है, जो कि न्यूरॉन्स के बीच आणविक परिवहन के लिए आवश्यक है, साथ ही उनमें से अध: पतन को बढ़ावा देता है। इसके लिए आनुवांशिक परीक्षणों की एक श्रृंखला लागू करना आवश्यक है।

हालांकि इस न्यूरोलॉजिकल बीमारी का कोई इलाज नहीं है, डॉ। Wszolek Zbigniew बताते हैं कि लक्षणों के मामले में उपशामक उपचार हैं, इसलिए यह इस समय बहुत चलाया जा सकता है। हालांकि, वह बताते हैं, यह उल्लेख करना महत्वपूर्ण है कि क्योंकि यह आनुवांशिक है, इसमें 50% जोखिम है जो कहा गया कि उत्परिवर्तन उन लोगों के बच्चों में भी मौजूद होगा जो इसे पीड़ित करते हैं।

यह दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल रोग कई तरह के न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों की उत्पत्ति को समझने में मदद कर सकता है, जैसे कि पार्किंसंस, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस या अल्जाइमर रोग; साथ ही सामान्य अवसाद और नींद संबंधी विकार, जो इस दुर्लभ बीमारी के संकेत हैं, यही कारण है कि हम वर्तमान में काम कर रहे हैं मेयो क्लिनिक इलाज खोजने के लिए।

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