1. कोलोन
अप्रैल 2024
के रहस्योद्घाटन के बाद विसिन और उसकी बीमारी नवजात बेटी, विक्टोरिया; हम जांच करना चाहते थे कि यह स्थिति क्या है; ट्राइसॉमी 13 यह एक परिवर्तन है गुणसूत्र के समूह के अंतर्गत आता है डाउन सिंड्रोम (जो ट्राइसॉमी 21 है), जिसका अर्थ है कि इस विशेषता के साथ पैदा हुआ व्यक्ति विकृतियों से ग्रस्त है और तंत्रिका संबंधी क्षति।
में GetQoralHealth के लिए विशेष आनुवंशिकतावादी वी। एदना आइज़पुरु अकल , बताते हैं कि इन शिशुओं को 2 साल से अधिक की जीवन प्रत्याशा दी जाती है, लेकिन ऐसे मामले हैं जहां आवश्यक देखभाल के साथ, वे 15 वर्ष से अधिक जीवित रह सकते हैं।
ट्राइसॉमी 13 दुर्भाग्य से जीवन प्रत्याशा के रूप में एक खराब रोग का कारण है, लेकिन ऐसे रोगी भी हैं जो 18 साल तक पहुंचते हैं, कई विकृतियों और मानसिक घाटे के बावजूद "
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किसी व्यक्ति के पास सामान्य होने का अवसर होने के लिए, उसके पास एक होना चाहिए कुपोषण 46 गुणसूत्रों की, द डाउन सिंड्रोम यह है क्योंकि वहाँ एक है क्रोमोसाम 21 और ट्राइसॉमी 13 में, एक भी बचा है।
त्रिसोमियों के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन आदर्श एक युगल के लिए है, जो एक आनुवंशिकीविद् के साथ गर्भावस्था से पहले परामर्श के लिए जाता है; इस स्थिति में, आनुवांशिक कारणों से गर्भावस्था का चयनात्मक रुकावट स्वीकार किया जाता है "
डॉ। आइजपुरू टिप्पणी करते हैं कि इसमें स्क्रीनिंग टेस्ट हैं गर्भावस्था के सप्ताह 12, जहां वे रक्त में 2 पदार्थों को मापते हैं, साथ ही एक अल्ट्रासाउंड भी; उस का पता लगाने के लिए ट्रेनिंग हड्डियों, गर्भनाल और रूपात्मक मार्कर सही हैं।
यह एक होने की सिफारिश की है अच्छा पोषण गर्भावस्था से पहले और प्रसव पूर्व परामर्श, यह सुनिश्चित करने के लिए सेल न्यूरोलॉजिकल सामग्री को वितरित करने में कोई गलती न करें।
ट्राइसॉमी 13 के साथ पैदा हुए शिशुओं में निम्नलिखित जोखिम और जटिलताएं हैं:
आदर्श रूप से, माता-पिता के साथ आना चाहिए जनन-विज्ञा , जो के लिए संकेत दिया विशेषज्ञ है सलाह देना माता-पिता आवश्यक देखभाल के बारे में और उन्हें प्रबंधित करने में मदद करते हैं प्रभाव इस जटिल स्थिति में।
प्राथमिकता यह है कि उनकी यथासंभव देखभाल की जाए और उनकी सुरक्षा सुनिश्चित की जाए जीवन की गुणवत्ता परिवार में जब तक संभव हो, उनके लिए "
अंत में द डॉ। आइजपुरु अनुशंसा करता है कि हम खाते में लेते हैं परिवार नियोजन , पिछले परामर्शों पर जाएं और एक स्वस्थ और सरल गर्भावस्था सुनिश्चित करें।
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