फेनिलकेटोनुरिया भोजन के साथ ठीक हो जाता है

• अप्रैल 26, 2024

दुनिया में लगभग आठ हजार हैं रोगों दुर्लभ के रूप में सूचीबद्ध, इसकी असाधारण घटना (20 हजार में से एक), और उन्हें रोकने की असंभवता, जैसा कि मामला है phenylketonuria .

इन स्थितियों में से, केवल 200 का अध्ययन किया गया है और उनका उपचार किया गया है, जो सबसे अधिक बारिक है phenylketonuria (पीकेयू), जिसका मैक्सिको सिटी ने निदान किया है नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स (INP) 11 लोगों को, ज्यादातर शिशुओं और लगभग 60 लोगों को राष्ट्रव्यापी।

इसके भाग के लिए, phenylketonuria के अमीनो एसिड के संचय के होते हैं फेनिलएलनिन में रक्त , जो कम उम्र में व्यक्ति के विकास को रोकते हुए न्यूरोलॉजिकल परिवर्तन उत्पन्न करता है और, हालांकि यह लाइलाज है, इसे तब तक नियंत्रित किया जाता है जब तक यह समय में पता चल जाता है।

" phenylketonuria यह सबसे अच्छा उदाहरण है कि कैसे सही और उचित प्रबंधन के साथ एक दुर्लभ बीमारी व्यक्ति को पूरी तरह से बचा सकती है। यदि आप शिशुओं के रोगियों को ढूंढते हैं और उनका इलाज किया जाता है, तो वे नशा या बीमारी विकसित नहीं करते हैं और पूरी तरह से कार्य कर सकते हैं, ”उन्होंने कहा। मार्सेला वेला, आईएनपी के मेटाबोलिज्म और सिफ्टर की जन्मजात त्रुटियों की प्रयोगशाला के प्रमुख .

इस प्रकार की पीड़ा का एक मामला मिमी का है, एक लड़की, जो एक हफ्ते पहले पैदा हुई थी, स्तनपान करने के बाद उल्टी करने लगी थी, चिढ़ गई थी और उसने अपने आस-पास की उत्तेजनाओं का सही जवाब नहीं दिया था।

बाल रोग विशेषज्ञ ने कहा कि सब कुछ ठीक था, लेकिन इसका नतीजा है नवजात स्क्रीन एक परीक्षण, जो चयापचय में परिवर्तन की पहचान करता है, जिसमें पता चला कि छोटे में अमीनो एसिड का उच्च स्तर था फेनिलएलनिन और, अन्य परीक्षणों को अंजाम देने के बाद, उसे जन्म के 45 दिन बाद फेनिलकेटोनुरिया का पता चला, एक अवधि जिसे शुरुआती पहचान के रूप में माना जाता था।

इस बीमारी का उपचार भोजन के नियंत्रण पर आधारित है, क्योंकि अधिकांश खाद्य पदार्थ, विशेष रूप से पशु मूल के, साथ ही प्रसंस्कृत खाद्य पदार्थ, मिठाई और पेय पदार्थ में फेनिलएलनिन होता है जिसकी उच्च सांद्रता इस स्थिति का पता लगाती है।

शिशुओं या छोटे बच्चों के मामले में, तथाकथित सूत्र है, एक प्रकार का दूध जिसमें अमीनो एसिड के स्तर को बनाए रखने के लिए ड्रग्स होते हैं और बदले में, पोषण से प्रोटीन का विकल्प होता है जो सीधे उपभोग नहीं किया जा सकता है।

युवा लोगों या वयस्कों के लिए गोलियों में दवाएं हैं जो आपके शरीर में विनियमन की अनुमति देती हैं, जो निरंतर चिकित्सा देखभाल और निगरानी के साथ होनी चाहिए।

जिन बच्चों में इस बीमारी का पता चलता है और जन्म से ही उनका इलाज होता है, उनके जीवन के लिए बेहतरीन पूर्वानुमान होते हैं, जो उन लोगों के विपरीत होते हैं जो असमय पहुंच जाते हैं और देखभाल के लिए उपशामक हो जाते हैं, क्योंकि न्यूरोनल स्तर पर बीमारी से होने वाले नुकसान लाइलाज।

एक दुर्लभ बीमारी क्या है?

निम्नलिखित विज़-ए-विज़ वीडियो में, हम बताते हैं कि दुर्लभ रोग क्या हैं:

के ढांचे के भीतर का विश्व दिवस दुर्लभ रोग, जो 29 फरवरी को स्मरण किया जाता है, छोटे बच्चों के जीवन को नुकसान पहुंचाने वाली दुर्लभ बीमारियों के देर से निदान को रोकने की चुनौती है, ताकि समय रहते उनका पता लगाया जा सके। नवजात स्क्रीन .

वीडियो दवा: लैब लिंगो: कैसे करते हैं आप कहते हैं phenylketonuria (पीकेयू)? (अप्रैल 2024).