यह दुर्लभ बीमारी आपके बच्चे को प्रभावित कर सकती है

• मई 3, 2024

मेक्सिको में, जीवित पैदा होने वाले हर 20 हजार बच्चों में से एक पीड़ित होता है phenylketonuria। एक बीमारी जिसे अल्पसंख्यक या अनाथ माना जाता है, जो कम आवृत्ति के साथ दिखाई देती है, नैदानिक ​​और निगरानी कठिनाइयों को प्रस्तुत करती है, और ज्यादातर मामलों में एक अज्ञात मूल है।

यह वंशानुगत स्थिति जिसमें माता-पिता दोनों को दोषपूर्ण जीन प्रसारित करना चाहिए, चयापचय का एक आनुवंशिक विकार है जो फेनिलएलनिन को संसाधित करने की अनुमति नहीं देता है दूध, अंडा, मांस, मछली या फलियां के प्रोटीन से आता है …

इन रोगियों में फेनिलएलनिन यह जमा हो जाता है और अगर उन्हें समय पर उपचार नहीं मिलता है तो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में उनका प्रभाव पड़ता है और यहां तक ​​कि अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति भी हो सकती है।

फेनिलएलनिन मेलेनिन के शरीर के उत्पादन में एक भूमिका निभाता है, त्वचा और बालों के रंग के लिए जिम्मेदार वर्णक। इसलिए, इस स्थिति वाले बच्चों में आमतौर पर उनके भाई-बहनों की तुलना में हल्का रंग, बाल और आंखें होती हैं।

अन्य लक्षण हो सकते हैं: मानसिक और सामाजिक कौशल में देरी, सिर का आकार सामान्य से काफी नीचे, अति-सक्रियता, हाथ और पैरों की ऐंठन की गति, बौद्धिक विकलांगता, दौरे, त्वचा की लाली, कांपना, हाथों की असामान्य मुद्रा ...

वे लोग जिनका इलाज नहीं है या वे परहेज नहीं करते हैं फेनिलएलनिन के साथ खाद्य पदार्थ और उन्हें यह बीमारी है, वे अपनी सांस, त्वचा और मूत्र में एक अजीब गंध छोड़ देते हैं। यह शरीर में इस पदार्थ के संचय के कारण होता है।

फेनिलकेटोनुरिया उपचार योग्य है और रोकथाम की एक श्रृंखला उन बच्चों के स्वस्थ विकास को सुनिश्चित करने के लिए पर्याप्त होगी, जो फेनिलएलनिन-मुक्त सूत्रों के साथ-साथ समय-समय पर नैदानिक ​​मूल्यांकन का उपयोग करते हुए प्रतिबंधात्मक आहार लेते हैं। नवजात की जांच के माध्यम से एक सरल रक्त परीक्षण से भी इसका आसानी से पता लगाया जा सकता है।

यह महत्वपूर्ण है कि उन माता-पिता जिनके पास है फेनिलकेटोन्यूरिक बच्चे उन परिणामों के बारे में पता होना चाहिए जो उन्हें इलाज नहीं करने या आहार को ठीक से निष्पादित करने से परिणाम कर सकते हैं।

अगर किसी कपल को पता नहीं है यदि बीमारी जीन ले जा सकती है, यह आवश्यक है कि संबंधित एंजाइमेटिक विश्लेषण करने से पहले। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित महिलाओं को गर्भावस्था से पहले और बाद में सख्त आहार लेना चाहिए, भले ही बच्चे का जन्म दोषपूर्ण जीन के बिना हुआ हो, क्योंकि मां के शरीर में इस पदार्थ के जमा होने से बच्चे के जीव में परिणाम हो सकते हैं। ।

कृपया, ध्यान रखें ...